Diagnòstic Genètic Preimplantacional (PGT). Tot el que has de saber.

El PGT prevé la transmissió a la descendència de malalties hereditàries greus i redueix el temps per aconseguir l’embaràs desitjat. Llegeix atentament aquest article i descobreix com.

Què és el Test Genètic Preimplantacional (PGT)?

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP), actualment conegut com Test Genètic Preimplantacional (PGT, per les sigles en anglès), és una tècnica utilitzada per analitzar la càrrega genètica dels embrions creats mitjançant tècniques de reproducció assistida. Combina els avenços de la genètica i la medicina reproductiva.
La Fecundació In Vitro (FIV) juntament amb l’aplicació del PGT permet realitzar una selecció dels embrions prèviament a la seva transferència a l’úter. D’aquesta manera, únicament es transferiran a la mare aquells embrions lliures de l’alteració genètica o cromosòmica estudiada, prevenint així la transmissió a la descendència de malalties hereditàries greus i la transferència d’embrions que no podrien donar lloc a un nadó.

Existeixen tres variants de PGT, segons l’alteració a detectar:

• PGT-SR: detecció d’anomalies estructurals en els cromosomes que poden donar lloc a alguna malaltia.
• PGT-M o estudi de malalties monogèniques: detecció d’alteracions en la seqüència d’ADN d’un gen concret causant d’una malaltia o trastorn greu per a la salut. Alguns exemples són fibrosi quística, talassèmies, Síndrome X Fràgil,… però hi ha més de 6000 malalties monogèniques. En qualsevol cas, es necessita conèixer exactament la mutació causant de la malaltia i realitzar un estudi d’informativitat complet a la parella i familiars, per ajustar la tècnica en cada cas.
• PGT-A o estudi d’aneuploïdies: detecció de guanys o pèrdues de cromosomes per tal d’evitar que es generin embrions cromosòmicament alterats (aneuploides) que poden causar problemes de fertilitat com ara dificultats per concebre, avortaments i / o descendència afecta de cromosomopaties o malformacions congènites.

Principals indicacions per a realitzar PGT

• Parelles amb elevat risc genètic de patir malalties monogèniques, anomalies cromosòmiques numèriques o estructurals.
• Parella amb elevat risc de generar embrions aneuploides. En dones amb edat materna avançada de 35 anys o més, dones que han patit 2 o més avortaments, dones amb fallades repetides en cicles de fecundació in vitro, paràmetres seminals de l’home alterats, parelles amb gestació anterior amb alteracions cromosòmiques i parelles portadores d’anomalies numèriques en els cromosomes sexuals (X o Y).
• Parelles amb predisposició a el càncer genètic. En aquests casos, es requerirà de l’autorització expressa de l’autoritat sanitària corresponent, amb l’informe favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida, que valorarà les característiques clíniques, terapèutiques i socials particulars.
• Parelles amb finalitat terapèutica per a tercers o PGT-HLA. Quan un familiar de primer grau, generalment un fill, té una malaltia hematopoètica greu que requereix un trasplantament de cèl·lules de cordó o medul·la òssia histocompatibles i no ha estat possible trobar un donant afí, pot realitzar un cicle de PGT-HLA. L’objectiu és aconseguir la gestació d’un nen sa i compatible amb el seu germà malalt per dur a terme el trasplantament i curar la seva malaltia. En aquests casos, també es requerirà de l’autorització expressa de l’autoritat sanitària corresponent, amb l’informe favorable de la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida, que valorarà les característiques clíniques, terapèutiques i socials particulars.

Explicació detallada del procés de PGT

1. Consulta amb els nostres especialistes que t’orientaran sobre quina la millor opció per aconseguir el naixement del teu nadó sa.
2. Un cop comença la regla, s’inicia una estimulació ovàrica controlada amb un tractament hormonal de 10-12 dies i es fan controls ecogràfics i hormonals.
3. Després de l’òptima estimulació es realitza la punció ovàrica mitjançant sedació al quiròfan per obtenir els òvuls. Paral·lelament es seleccionen els millors espermatozoides de la mostra de semen de la teva parella o del donant idoni.
4. Es realitza la fecundació in vitro injectant el millor espermatozoide a l’interior de l’òvul per generar embrions, que es mantindran en condicions òptimes de cultiu.
5. Després d’un màxim de 5-6 dies després de la punció, es realitza la biòpsia embrionària. S’extreu un petit nombre de cèl·lules de cada un dels embrions i es processen per a la seva anàlisi genètica. Aquest mateix dia es congelen (vitrifiquen) els embrions biopsiats a l’espera de resultats.
6. Una vegada obtingut l’informe de resultats, ja se sap quins dels embrions són aptes per a ser transferits (és a dir, són normals cromosòmicament i / o estan lliures de la malaltia genètica estudiada), es procedeix a la desvitrificació d’un d’ells i la seva transferència a l’úter matern. La resta dels embrions normals quedarien congelats per a un possible ús futur.
7. Finalment, passats uns 10 dies després de la transferència, es realitzarà un test d’embaràs per confirmar la que serà la millor notícia de la teva vida.

I qui millor que Conceptum per oferir-te un tracte personalitzat i adaptat a les teves capacitats econòmiques, però sempre amb la garantia de qualitat que ofereixen els nostres 25 anys d’experiència en el sector?

Si tot i així t’ha quedat algun dubte o vols realitzar la teva pròpia consulta, no dubtis a posar-te en contacte amb nosaltres! https://www.conceptum.es/