En la Setmana Internacional de les Persones Sordes, és essencial abordar un tema important en l’ à mbit de la salut reproductiva: la hipoacúsia heredità ria, també coneguda com a sordesa congènita heredità ria.
La genètica juga un paper fonamental en la transmissió d’ aquesta condició, i entendre com s’ hereta pot ser crucial per a aquelles parelles que estan considerant la possibilitat de tenir fills. En aquesta publicació, explorarem en profunditat què és la hipoacúsia heredità ria, com s’hereta i quines opcions estan disponibles per a les parelles que volen tenir fills sense transmetre la condició.
Què és la Hipoacúsia Heredità ria?
La hipoacúsia heredità ria és una forma de pèrdua auditiva que és present des del naixement a causa de canvis genètics heretats d’ un o ambdós pares. Aquesta condició pot variar en gravetat, des d’ una pèrdua auditiva lleu fins a una sordesa completa. Pot afectar una o totes dues oïdes i pot estar associada amb altres problemes de salut.
Herència de la Hipoacúsia Heredità ria
La hipoacúsia heredità ria es pot transmetre de pares a fills a través de diferents patrons d’ herència genètica. Hi ha dos tipus principals de patrons d’ herència que s’ associen amb la hipoacúsia heredità ria:
- Herència Autosòmica Recessiva: En aquest patró d’herència, ambdós pares són portadors del gen responsable de la hipoacúsia, però no presenten sÃmptomes. Si tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitat que el seu fill hereti la hipoacúsia, un 50% de probabilitat que sigui portador com els pares i un 25% de probabilitat que no hereti el gen.
- Herència Autosòmica Dominant: En aquest cas, un dels pares té el gen de la hipoacúsia i presenta sÃmptomes de pèrdua auditiva. Si un dels pares té la condició, hi ha un 50% de probabilitat que el fill hereti la hipoacúsia.
Proves Genètiques i Assessorament
Per a les parelles que tenen antecedents familiars d’ hipoacúsia heredità ria o que volen saber més sobre el seu risc de transmetre la condició, les proves genètiques i l’ assessorament genètic poden ser eines valuoses. Aquestes proves poden ajudar a identificar si els pares són portadors del gen de la hipoacúsia i brindar informació sobre les probabilitats de transmetre la condició a la seva descendència.
Opcions Reproductives Disponibles
Si una parella descobreix que són portadors del gen de la hipoacúsia heredità ria, hi ha opcions disponibles per ajudar a reduir el risc de transmetre la condició als seus fills. Algunes d’ aquestes opcions inclouen:
- Fecundació in vitro (FIV) amb diagnòstic genètic pre-implantacional (PGT): Aquesta tècnica permet seleccionar embrions que no porten el gen de la hipoacúsia per a la seva implantació.
- Donació d’ òvuls o esperma: En casos en què ambdós pares siguin portadors, considerar la donació d’ òvuls o esperma de donants no afectats genèticament pot ser una opció per tenir fills sense risc d’ hipoacúsia heredità ria.
En resum, la hipoacúsia heredità ria és una condició que pot tenir un impacte significatiu en la vida d’ una persona i la seva famÃlia. Comprendre com s’ hereta aquesta condició i les opcions disponibles per reduir el risc de transmissió és essencial per a les parelles que estan considerant la paternitat. L’assessoria genètica i les proves poden brindar informació valuosa per prendre decisions informades i crear un camà cap a la paternitat que sigui adequat per a cada famÃlia. Si està s interessat a obtenir més informació sobre la hipoacúsia heredità ria i les seves implicacions genètiques, no dubtis a consultar els nostres experts en la nostra clÃnica de fertilitat. Som aquà per brindar-te el suport i l’orientació que necessites en aquest viatge important.
