Mosaïcisme embrionari: què és, com es desenvolupa i què fer amb embrions mosaics

L’avenç en la genètica i les tècniques de reproducció assistida com ara l’screening d’aneuploïdies (PGT-A, per les sigles en anglès), permet no només determinar l’embrió sa o alterat, sinó que també podem detectar embrions mosaics. Però què és un embrió mosaic? Com es desenvolupa? És apte per transferir o què fer amb aquests embrions? Totes les respostes a continuació.

Des de l’aplicació de l’estudi genètic als embrions i el desenvolupament de tècniques més sensibles i específiques com l’array de CGH i posteriorment el NGS (seqüenciació massiva) ens ha permès no només observar aquells embrions amb una càrrega cromosòmica correcta o incorrecta, sinó que també comencem a poder rebre als informes de genètica el reporti d’embrions mosaic. Això suscita molts dubtes i opinions en contra o en favor del seu ús per a una possible transferència. Això no obstant, el primer que hem de saber és què és el mosaïcisme embrionari.

Mosaïcisme embrionari: què és i com es desenvolupa

L’ésser humà posseeix 46 cromosomes (23 parells) en els quals es troben repartits tots els gens presents al genoma. D’aquests 46 cromosomes, la meitat procedeixen del pare i la meitat de la mare. Així, l’ésser humà des de la seva etapa embrionària necessita que el nombre de cromosomes sigui normal per desenvolupar-se adequadament. Si el nombre de cromosomes no és adequat (hi ha cromosomes en excés o defecte) l’embrió no es desenvoluparà correctament i com a conseqüència d’això, no implantarà a l’úter matern, donarà lloc a un avortament o nen amb malformacions.

Si l’embrió és generat per un tractament de fertilització in vitro, podem evitar aquestes situacions mitjançant un diagnòstic cromosòmic complet de l’embrió mitjançant la tècnica de PGT-A. Actualment comptem amb potents tecnologies (array-CGH o NGS) que ens permeten identificar anomalies en el nombre de qualsevol cromosoma, i transferir únicament embrions cromosòmicament normals. No obstant això, des que es fan servir aquestes tècniques tan sensibles i específiques per al diagnòstic cromosòmic de l’embrió, s’ha descrit un fenomen que passa als embrions humans anomenat mosaïcisme cromosòmic.

El mosaïcisme embrionari o cromosòmic consisteix que l’embrió posseeix una barreja de cèl·lules cromosòmicament normals i anormals (per a un o diversos cromosomes). Aquesta anomalia passa per una mala separació dels cromosomes durant la divisió de l’embrió i no sembla estar associada a cap factor matern ni patern. S’estima que al voltant d’un 20% dels embrions humans presenten mosaïcisme cromosòmic. Les cèl·lules anòmales per a un determinat cromosoma es poden trobar en un percentatge que va des del 20% al 80% del total de les cèl·lules de l’embrió.

Mosaïcisme embrionari: què fer amb aquests embrions

Aquest diagnòstic es fa mitjançant una biòpsia de l’embrió, que consisteix a extreure entre 5 i 10 cèl·lules de la capa externa de l’embrió (futura placenta) entre els dies 5 i 7 de desenvolupament embrionari. Aquest procediment no impedeix el desenvolupament correcte i la implantació de l’embrió. A més, està comprovat que els embrions mosaics tenen una capacitat d’implantar i donar lloc a un embaràs evolutiu una mica inferior als embrions no mosaic, però gens menyspreable. S’ha observat que aquests embrions tendeixen a provocar un percentatge més alt d’avortaments primerencs que els embrions normals, però prop d’un 30% resulten en un embaràs viable. El motiu pel qual hi ha embrions mosaics capaços de donar lloc a un nadó futur i d’altres no segueix sent objecte d’estudi avui dia.

Amb vista a la transferència d’embrions mosaic, aquests embrions s’han de considerar per ser transferits únicament en cas que no hi hagi embrions normals, i sempre s’ha de proporcionar als pacients un assessorament genètic adequat previ a la transferència. S’ha d’informar del tipus de mosaïcisme i del risc específic que podria existir en cada cas (des de no implantació, avortament o nen amb alguna síndrome o malformació). Fins ara, de tots els embrions mosaic que s’han transferit a nivell mundial, no s’ha reportat el naixement de cap nen amb problemes associats a un mosaïcisme diagnosticat a l’embrió. No obstant això, fins que no es conegui més sobre aquest esdeveniment biològic i les seves conseqüències, cal tenir una sèrie de precaucions en cas d’embaràs, com ara: dur a terme un seguiment ecogràfic més gran i/o la realització d’un test prenatal per detectar qualsevol possible anomalia al fetus abans del naixement. A més, es recomana fer una amniocentesi per confirmar que el cariotip del fetus és normal, o almenys un test prenatal no invasiu (NIPT).

A Conceptum Fertilitat comptem amb un equip multidisciplinari (metges i genetistes) que us assessoraran en aquests casos. No deixis que la genètica s’interposi al teu camí de ser mare.