PGT-A, PGT-M i PGT-SR: diferències i quan es recomana cada un

Moltes vegades hem sentit parlar del diagnòstic genètic preimplantacional o PGT, però n’hi ha diversos tipus. Aprèn a diferenciar-los i quan s’aplica un tipus o un altre.

Avui volem parlar sobre tres tècniques avançades de diagnòstic genètic que poden ser crucials en el tractament de fertilitat: PGT-A, PGT-M i PGT-SR.

Què és el Diagnòstic Genètic Preimplantacional?

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (PGT, per les seves sigles en anglès) és una eina que permet analitzar els embrions obtinguts a través de la fertilització in vitro (FIV) abans de la seva transferència a l’úter. Això ajuda a identificar embrions amb anomalies genètiques, augmentant les possibilitats d’un embaràs exitós i la salut del futur nadó. Existeixen tres tipus principals de PGT: PGT-A, PGT-M i PGT-SR, cadascun adreçat a diferents necessitats i circumstàncies.

PGT-A: Prova Genètica Preimplantacional per a Aneuploidies

Què és PGT-A?

El PGT-A, anteriorment conegut com a PGS (Screening Genètic Preimplantacional), s’utilitza per detectar aneuploïdies, és a dir, anomalies en el nombre de cromosomes. Un embrió humà normal té 46 cromosomes, però de vegades els embrions poden tenir més o menys d’aquest nombre, cosa que pot portar a fallades en la implantació, avortaments espontanis o malalties genètiques.

Quan es recomana PGT-A?

• Edat Materna Avançada: Les dones de 35 anys o més tenen un major risc de produir òvuls amb aneuploïdies.
• Avortaments Recurrents: Parelles amb antecedents d’avortaments espontanis poden beneficiar-se del PGT-A per identificar embrions genèticament normals.
• FIV Fallida: Parelles que han tingut múltiples cicles de FIV fallits poden fer servir PGT-A per millorar les possibilitats d’èxit.
• Desig de Maximitzar les Probabilitats d’Èxit: En general, qualsevol parella que desitgi augmentar les taxes d’implantació i reduir el risc d’avortament espontani pot considerar PGT-A.

PGT-M: Prova Genètica Preimplantacional per a Malalties Monogèniques

Què és PGT-M?

El PGT-M, anteriorment conegut com a PGD (Diagnòstic Genètic Preimplantacional), s’utilitza per detectar malalties monogèniques, que són causades per mutacions en un sol gen. Aquest tipus de proves és crucial per a parelles que són portadores conegudes de malalties genètiques específiques.

Quan es recomana PGT-M?

• Antecedents Familiars de Malalties Genètiques: Parelles amb antecedents familiars de malalties genètiques com fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciformes o distròfia muscular de Duchenne.
• Portadors Coneguts: Si un o ambdós pares són portadors d’una mutació genètica que pot ser transmesa als seus fills.
• Diagnòstic Genètic Positiu en Membres de la Família: Si ja existeix un diagnòstic genètic positiu en altres membres de la família, el PGT-M pot ajudar a evitar la transmissió de la malaltia a la següent generació.

PGT-SR: Prova Genètica Preimplantacional per a Re-ordenaments Estructurals

Què és PGT-SR?

El PGT-SR s’utilitza per detectar re-ordenaments estructurals en els cromosomes, com translocacions o inversions, que poden causar problemes durant el desenvolupament embrionari. Aquests re-ordenaments poden portar a aneuploïdies o a una estructura cromosòmica inestable.

Quan es recomana PGT-SR?

• Parelles amb Re-ordenaments Cromosòmics Coneguts: Si un dels membres de la parella és portador d’una translocació balancejada o un altre re-ordenament estructural.
• Antecedents d’Avortaments Espontanis: Les parelles amb avortaments espontanis recurrents poden beneficiar-se del PGT-SR per identificar embrions viables.
• Històries de FIV Fallides: Similar a PGT-A, les parelles amb múltiples cicles de FIV fallits poden usar PGT-SR per millorar les possibilitats d’èxit identificant embrions sense re-ordenaments estructurals.

Per a més informació o per fixar una consulta, visita el nostre lloc web o truca’ns. Som aquí per recolzar-te en cada pas del camí.