Quines proves es fan per detectar anomalies genètiques en el fetus?

Una de les inquietuds més comunes de les futures mares i pares és assegurar-se que el seu nadó estigui saludable. La detecció d’anomalies genètiques en el fetus és un pas crucial per identificar possibles problemes i prendre decisions informades durant l’embaràs.

En aquest bloc, abordarem un tema de gran importància per a les dones embarassades: les proves per detectar anomalies genètiques en el fetus.

Proves de detecció prenatal

Les proves de detecció prenatal es realitzen per avaluar el risc que el fetus tingui certes anomalies genètiques. Aquestes proves no diagnostiquen les afeccions, però poden indicar si es necessiten proves addicionals.

• Screening del primer trimestre:
• Anàlisi de sang materna: Mesura els nivells de certes substàncies a la sang de la mare.
• Translucència nucal (TN): Un ultrasò que mesura el gruix del plec a la part posterior del coll del fetus. Es realitza entre les setmanes 11 i 14 d’embaràs.
• Screening del segon trimestre:
• Triple o quàdruple marcador: Anàlisi de sang que mesura diverses substàncies produïdes pel fetus i la placenta.
• Ultrasò detallat (nivell 2): Avalua l’anatomia fetal i pot identificar marcadors que suggereixen anomalies genètiques.
• Prova d’ADN fetal en sang materna (cfDNA):
• Anàlisi d’ADN lliure fetal: Es realitza a partir de la setmana 10 d’embaràs. Aquesta prova analitza fragments d’ADN fetal que circulen a la sang de la mare per detectar trisomies com la síndrome de Down (trisomia 21), la síndrome d’Edwards (trisomia 18) i la síndrome de Patau (trisomia 13).

Proves de diagnòstic prenatal

Si les proves de detecció indiquen un alt risc d’anomalies genètiques, es poden realitzar proves de diagnòstic per obtenir una confirmació definitiva. Aquestes proves són més invasives però ofereixen resultats precisos.

• Amniocentesi:
  • Es realitza entre les setmanes 15 i 20 d’embaràs.
  • Un metge extreu una petita quantitat de líquid amniòtic de l’úter per analitzar les cèl·lules fetals i l’ADN. Aquesta prova pot detectar una àmplia gamma d’anomalies genètiques i cromosòmiques.
• Biòpsia corial (CVS):
  • Es realitza entre les setmanes 10 i 13 d’embaràs.
  • Consisteix a prendre una mostra de les cèl·lules de la placenta per analitzar l’ADN fetal. Igual que l’amniocentesi, aquesta prova pot identificar nombroses anomalies genètiques.
• Cordocentesi (mostra de sang del cordó umbilical):
  • Es realitza després de la setmana 18 d’embaràs.
  • Un metge extreu una petita quantitat de sang del cordó umbilical del fetus. Aquesta prova s’utilitza quan es necessita un diagnòstic ràpid i pot detectar anomalies genètiques i altres afeccions fetals.

Quins riscos tenen aquestes proves?

Les proves de cribratge són generalment segures i no presenten riscos per al nadó. Les proves diagnòstiques, per contra, comporten un petit risc d’avortament espontani.

Què haig de fer si em donen un resultat positiu en una prova de cribratge?

Si et donen un resultat positiu en una prova de cribratge, no significa necessàriament que el teu nadó tingui una anomalia genètica. Tanmateix, és important que et facis una prova diagnòstica per confirmar el diagnòstic.

A Conceptum Fertilitat comptem amb un equip de professionals experts en genètica i diagnòstic prenatal que poden assessorar-te i acompanyar-te en aquest procés. No dubtis a contactar-nos si tens algun dubte o inquietud.

Recorda: La informació continguda en aquest bloc és només per a finalitats informatives i no s’ha de considerar com un substitut de l’assessorament mèdic professional. Sempre has de consultar amb el teu metge per obtenir informació personalitzada sobre el teu cas particular.