Síndrome de Turner: Què és i com es diagnostica? Puc ser mare?

Cada 28 d’agost se celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Turner amb l’objectiu de donar-li més visibilitat i donar-ho a conèixer tot sobre aquesta malaltia cromosòmica. És una patologia íntimament relacionada amb la infertilitat, però està tot perdut? T’ho expliquem amb detall aquí.

La síndrome de Turner és una malaltia cromosòmica provocada per l’absència total o parcial del cromosoma X com a conseqüència de la qual, entre altres qüestions, la fertilitat es veu alterada. La síndrome de Turner afecta una de cada 2.500-5.000 nounades vives. A Espanya cada any neixen 50 nenes afectes d’aquesta síndrome, i quatre vegades és menys freqüent que la síndrome de Down. El 60% dels casos és un cariotip 45 X0, i en un 40% per mosaïcismes, delecions i translocacions.

Diagnòstic de la síndrome de Turner

El diagnòstic de síndrome de Turner es pot sospitar quan hi ha característiques físiques típiques com el coll ample o membranós, pit ampli amb els mugrons àmpliament espaiats, o problemes cardíacs. Les dues principals característiques clíniques de la síndrome de Turner són la baixa estatura, que es comença a notar com als 5 anys, i la manca de les regles i altres senyals de pubertat (a causa de la manca de desenvolupament dels ovaris). Moltes nenes són diagnosticades a la primera infància quan s’identifiquen una taxa de creixement lenta i altres característiques. En altres casos, el diagnòstic es fa més tard quan la nena no té regles.

El diagnòstic es confirma amb una anàlisi de sang, anomenada cariotip, en què s’analitza la composició cromosòmica.

La síndrome de Turner es pot sospitar a l’embaràs durant una prova d’ultrasò i es pot confirmar mitjançant proves prenatals – biòpsia corial o amniocentesi – per obtenir cèl·lules del fetus per a l’anàlisi cromosòmica. Si el diagnòstic es confirma abans de néixer, el nadó pot estar sota cura d’un pediatre especialista immediatament després del naixement.

El metge genetista és la persona més indicada per fer-ne el diagnòstic.

Les expectatives de fertilitat amb síndrome de Turner

Com hem esmentat anteriorment, les dones amb síndrome de Turner es caracteritzen per presentar baixa estatura, pell del coll alada, desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, mames i úter hipoplàsic, absència de la menstruació, implantació baixa de les orelles i cabell, cúbit valgus i tòrax ample. A més, presenten un error ovàric precoç o primari, amb absència de fol·licles primordials als ovaris, sent infèrtils en un 98% dels casos.

Les expectatives de fertilitat amb aquesta síndrome han canviat en els darrers 30 anys gràcies als tractaments de reproducció assistida, i la recepció d’òvuls és la millor tècnica en aquests casos.

Les taxes d’embaràs amb recepció d’òvuls a la síndrome de Turner són similars a les observades en pacients sense alteracions genètiques, d’un 40% per cicle i fins a un 50% de nounat viu a casa.

Precaucions abans de l’embaràs

Les alteracions cardíaques congènites són freqüents fins a un 40% de la síndrome de Turner, sent les més freqüents la vàlvula aòrtica bicúspide, coartació de l’aorta, dissecció de l’arc aòrtic i hipertensió arterial. Per això, abans de començar el tractament de fertilitat és molt important sol·licitar una valoració cardiològica completa amb un electrocardiograma, radiografia de tòrax, eco-cardiograma i ressonància magnètica nuclear i informe del cardiòleg que no contraindiqui la gestació ni el tractament hormonal.

Control post part

Un cop aconseguit l’embaràs, les pacients han de ser avaluades per un equip multidisciplinari format per ginecòlegs, obstetres, perinatòlegs, cardiòlegs, internistes i genetistes. A més a més, es recomana la transferència d’embrió únic per evitar el risc d’embaràs múltiple.

Cal recordar que, en ser pacients amb talla baixa, pelvis petita i hipoplàsia uterina, la possibilitat de desproporció pèlvic-cefàlica, parts preterme i cesàries és molt elevada, a més de les potencials complicacions cardíaques. Per això, és millor transferir un sol embrió dins de l’úter.

Amb tot, gràcies als avenços en l’entesa genètica i molecular de la fisiopatologia de la síndrome de Turner s’ha pogut millorar l’expectativa i la qualitat de vida de les pacients des de diferents branques de la medicina, i a més la possibilitat de concebre mitjançant tècniques de reproducció assistida, sent l’ovodonació la millor tècnica per assolir l’objectiu de ser mare.

Així, doncs, no està tot perdut. Vols assolir el teu embaràs? A Conceptum Fertilitat fem tot el possible per fer del vostre somni una realitat. Contacta’ns o vine a conèixer-nos!