Tot sobre les Malalties Rares: es poden evitar?

El 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares. És un dia important per donar visibilitat a totes aquelles persones que pateixen aquest tipus de malalties. Per això, des d’aquest article de Conceptum Fertilitat et volem convertir en tot/a un/a expert/a del tema. Et sorprendràs!

Què és una malaltia rara?

Les denominades malalties rares són aquelles que afecten un nombre petit de persones en comparació amb la població general i que, per la seva raresa, plantegen qüestions específiques. A Europa, es considera que una malaltia és rara quan afecta 1 persona de cada 2.000. Una malaltia pot ser rara en una regió, però habitual en una altra. Aquest és el cas de la talassèmia, una anèmia d’origen genètic, que és rara al Nord d’Europa, però freqüent a la regió del Mediterrani. També hi ha moltes malalties comunes les variants de les quals són rares.

Quantes malalties rares existeixen?

Hi ha milers de malalties rares. Fins ara, s’han descobert de sis a set mil malalties rares i es descriuen regularment noves malalties en la literatura científica. El nombre de malalties rares depèn del grau d’ especificitat usat en classificar els diferents trastorns. Fins ara, en el camp de la medicina, es defineix malaltia com una alteració de l’estat de salut, que es presenta amb un patró únic de símptomes i amb un sol tractament.

Quin és l’origen i les característiques de les malalties rares?

Si bé gairebé totes les malalties genètiques són malalties rares, no totes les malalties rares són malalties genètiques. Per exemple, hi ha malalties infeccioses molt rares, així com malalties autoimmunes i càncers rars. Fins ara, la causa de moltes d’aquestes malalties roman desconeguda.

Les malalties rares són malalties greus i habitualment cròniques i progressives. En la majoria de les malalties rares, els signes es poden observar des del naixement o la infància, com és el cas de l’atròfia muscular espinal proximal, la neurofibromatosi, l’osteogènesi imperfecta, la condrodisplàsia o la síndrome de Rett. No obstant això, més del 50% de malalties rares apareixen durant l’edat adulta, com succeeix amb la malaltia de Huntington, la malaltia de Crohn, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, l’esclerosi lateral amiotròfica, el sarcoma de Kaposi o el càncer de tiroides.

Quines són les conseqüències mèdiques i socials de les malalties rares?

L’ àmbit de les malalties rares pateix un dèficit de coneixements mèdics i científics. Durant molt de temps, els metges, investigadors i responsables polítics desconeixien les malalties rares i fins fa molt poc, no existia cap investigació real o una política de salut pública sobre les qüestions relacionades amb aquest camp. No hi ha cura per a la majoria de malalties rares, però un tractament i cura mèdica adequats poden millorar la qualitat de vida dels afectats i ampliar la seva esperança de vida. El progrés que s’ ha realitzat per a algunes malalties és impressionant, la qual cosa demostra que no hem d’ abandonar la lluita sinó, per contra, continuar i doblar els esforços en l’ àmbit de la recerca i la solidaritat social.

Les persones afectades per aquestes malalties s’ enfronten a dificultats similars en la recerca d’ un diagnòstic, d’ informació adequada i a l’ hora de dirigir-se als professionals qualificats. Les qüestions específiques que es plantegen per igual per a totes les malalties estan en relació amb: accés a l’ atenció mèdica de qualitat, suport general mèdic i social, enllaç efectiu entre els hospitals i els centres mèdics de capçalera, així com amb la integració social i professional i la independència.

Es poden prevenir malalties rares hereditàries en nadons amb la reproducció assistida?

Moltes d’aquestes són de transmissió genètica, cosa que fa que alguns pares es plantegin si es poden prevenir. Dins de la reproducció assistida, hi ha un mètode per prevenir la transmissió de malalties rares hereditàries.  Aquesta tècnica es coneix com a Diagnòstic Genètic Pre-implantacional (PGT, per les seves sigles en anglès).

Amb aquest mètode s’ estudia genèticament els embrions generats abans de la seva transferència a l’ úter. A través d’això, es tracta de localitzar aquells que presenten anomalies, que poden causar malalties i seleccionar aquell que està sa. La utilització d’ aquesta tècnica permet que es minimitzi la transmissió de malalties entre generacions.  La seva principal indicació és quan almenys un dels membres de la parella pateix una malaltia hereditària dominant que li pot transferir al nadó. També, s’aconsella a dones d’edats més avançades o que hagin patit avortaments no provocats.

Ara que ja ho saps tot sobre les Malalties Rares, et preocupa transmetre alguna malaltia? Contacta’ns i rebràs el millor assessorament genètic i la solució als teus dubtes.