El Diagnóstico Genético Preimplantacional

El PGT previene la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias graves y reduce el tiempo para lograr el embarazo deseado. Lee atentamente este artículo y descubre cómo.

¿Qué es el Test Genético Preimplantacional (PGT)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), actualmente conocido como Test Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés), es una técnica utilizada para analizar la carga genética de los embriones creados mediante técnicas de reproducción asistida. Combina los avances de la genética y la medicina reproductiva.
La Fecundación In Vitro (FIV) junto con la aplicación del PGT permite realizar una selección de los embriones previamente a su transferencia al útero. De esta manera, únicamente se transferirán a la madre aquellos embriones libres de la alteración genética o cromosómica estudiada, previniendo así la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias graves y la transferencia de embriones que no podrían dar lugar a un bebé.

Existen tres variantes de PGT, según la alteración a detectar:

• PGT-SR: detección de anomalías estructurales en los cromosomas que pueden dar lugar a alguna enfermedad.
• PGT-M o estudio de enfermedades monogénicas: detección de alteraciones en la secuencia de ADN de un gen concreto causante de una enfermedad o trastorno grave para la salud. Algunos ejemplos son Fibrosis Quística, talasemias, Síndrome X Frágil, … pero existen más de 6000 enfermedades monogénicas. En cualquier caso, se necesita conocer exactamente la mutación causante de la enfermedad y realizar un estudio de informatividad completo a la pareja y familiares, para ajustar la técnica en cada caso.
• PGT-A o estudio de aneuploidías: detección de ganancias o pérdidas de cromosomas con el fin de evitar que se generen embriones cromosómicamente alterados (aneuploides) que pueden causar problemas de fertilidad tales como dificultades para concebir, abortos y/o descendencia afecta de cromosomopatías o malformaciones congénitas.

Principales indicaciones para realizar PGT

• Parejas con elevado riesgo genético de padecer enfermedades monogénicas, anomalías cromosómicas númericas o estructurales.
• Pareja con elevado riesgo de generar embriones aneuploides. En mujeres con edad materna avanzada de 35 años o más, mujeres que han sufrido 2 o más abortos, mujeres con fallos repetidos en ciclos de fecundación in vitro, parámetros seminales del varón alterados, parejas con gestación anterior con alteraciones cromosómicas y parejas portadoras de anomalías númericas en los cromosomas sexuales (X o Y).
• Parejas con predisposición al cáncer genético. En estos casos, se requerirá de la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valorará las características clínicas, terapéuticas y sociales particulares.
• Parejas con finalidad terapéutica para terceros o PGT-HLA. Cuando un familiar de primer grado, generalmente un hijo, padece una enfermedad hematopoyética grave que requiere un trasplante de células de cordón o médula ósea histocompatibles y no ha sido posible encontrar un donante afín, puede realizarse un ciclo de PGT-HLA. El objetivo es conseguir la gestación de un niño sano y compatible con su hermano enfermo para llevar a cabo el trasplante y curar su enfermedad. En estos casos, también se requerirá de la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valorará las características clínicas, terapéuticas y sociales particulares.

Explicación detallada del proceso de PGT

1. Consulta con nuestros especialistas que te orientarán sobre cuál la mejor opción para lograr el nacimiento de tu bebé sano.
2. Una vez empieza la regla, se inicia una estimulación ovárica controlada con un tratamiento hormonal de 10-12 días y se hacen controles ecográficos y hormonales.
3. Tras la óptima estimulación se realiza la punción ovárica mediante sedación en el quirófano para obtener los óvulos. Paralelamente se seleccionan los mejores espermatozoides de la muestra de semen de tu pareja o del donante idóneo.
4. Se realiza la fecundación in vitro inyectando el mejor espermatozoide al interior del óvulo para generar embriones, que se mantendrán en condiciones óptimas de cultivo.
5. Tras un máximo de 5-6 días después de la punción, se realiza la biopsia embrionaria. Se extrae un pequeño número de células de cada uno de los embriones y se procesan para su análisis genético. Ese mismo día se congelan (vitrifican) los embriones biopsiados a la espera de resultados.
6. Una vez obtenido el informe de resultados, ya se sabe cuáles de los embriones son aptos para ser transferidos (es decir, son normales cromosómicamente y/o están libres de la enfermedad genética estudiada), se procede a la desvitrificación de uno de ellos y su transferencia al útero materno. El resto de los embriones normales quedarían congelados para un posible uso futuro.
7. Finalmente, pasados unos 10 días después de la transferencia, se realizará un test de embarazo para confirmar la que será la mejor noticia de tu vida.

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