Se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son heredables. Y, de las que sí lo son, no en todas se puede impedir su transmisión. ¿Con reproducción asistida se pueden evitar enfermedades hereditarias? ¿Cuáles son las más comunes? Descúbrelo leyendo este artículo.
Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres y/o madres a sus descendentes. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita. Por otro lado, aunque las enfermedades hereditarias se producen por alteraciones genéticas, eso no implica que, si uno de los progenitores padece o es portador de la enfermedad, la vaya a trasmitir a toda su descendencia. Eso dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria. Generalmente están provocadas por un cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable para la descendencia.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Para que una enfermedad genética sea heredada por la descendencia, el gen alterado debe estar presente en las células de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) y no en las células somáticas (cualquier célula del organismo excepto óvulos y espermatozoides). En ello influirá también la combinación de genes de los miembros de la pareja.
Enfermedades hereditarias más comunes
- Fibrosis quística, que provoca la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar y también pancreático, hepático e intestinal.
- Enfermedad de Huntington, que afecta a las neuronas y provoca alteraciones del movimiento.
- Anemia falciforme, que altera la forma de los hematíes y altera su capacidad de transportar oxígeno.
- Miopía, que altera la capacidad para ver con nitidez los objetos lejanos.
- Daltonismo, en que la capacidad para reconocer ciertos colores se ve alterada.
- Dislipidemias primarias, en las cuales se altera el metabolismo de las grasas independientemente de la ingesta.
- Fenilcetonuria, que puede provocar daños cerebrales por la acumulación de un aminoácido.
- Hemocromatosis, que provoca una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, sobre todo a nivel hepático.
- Neurofibromatosis, que causa manchas características en la piel y tumores cutáneos y del sistema nervioso central. Es una enfermedad hereditaria y congénita.
Legislación sobre el PGT en España
El diagnóstico genético preimplantacional o PGT está autorizado en España para seleccionar los embriones con fines terapéuticos. Con este objetivo se establecen dos supuestos:
- La detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales.
- La detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión y, por tanto, resultar en fallos de implantación.
La aplicación del PGT en estos casos deberá comunicarse a la autoridad sanitaria correspondiente, que informará de ella a la CNRHA.
La selección del sexo del embrión por PGT para el equilibrio familiar no está permitida en España. Por otra parte, en caso de existir cualquier otra finalidad para el PGT, o cuando se pretenda practicar en combinación con la determinación del HLA con fines terapéuticos para terceros (PGT-HLA), se requerirá la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la CNRHA. Esto es lo que vulgarmente se conoce como bebé medicamento, lo cual siempre ha generado una gran polémica ética y moral.
En Conceptum Fertilidad ofrecemos asesoramiento sobre las distintas técnicas y análisis que se están realizando actualmente para el estudio de las enfermedades hereditarias. Si tienes antecedentes familiares, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
