PGT-A, PGT-M y PGT-SR: diferencias y cuándo se recomienda cada uno

Muchas veces hemos oído hablar del diagnóstico genético preimplantacional o PGT, pero existen varios tipos. Aprende a diferenciarlos y cuándo se aplica un tipo u otro.

Hoy queremos hablar sobre tres técnicas avanzadas de diagnóstico genético que pueden ser cruciales en el tratamiento de fertilidad: PGT-A, PGT-M y PGT-SR.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es una herramienta que permite analizar los embriones obtenidos a través de la fertilización in vitro (FIV) antes de su transferencia al útero. Esto ayuda a identificar embriones con anomalías genéticas, aumentando las posibilidades de un embarazo exitoso y la salud del futuro bebé. Existen tres tipos principales de PGT: PGT-A, PGT-M y PGT-SR, cada uno dirigido a diferentes necesidades y circunstancias.

PGT-A: Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías

¿Qué es PGT-A?

El PGT-A, anteriormente conocido como PGS (Screening Genético Preimplantacional), se utiliza para detectar aneuploidías, es decir, anomalías en el número de cromosomas. Un embrión humano normal tiene 46 cromosomas, pero a veces los embriones pueden tener más o menos de este número, lo cual puede llevar a fallos en la implantación, abortos espontáneos o enfermedades genéticas.

¿Cuándo se recomienda PGT-A?

• Edad Materna Avanzada: Las mujeres de 35 años o más tienen un mayor riesgo de producir óvulos con aneuploidías.
• Abortos Recurrentes: Parejas con antecedentes de abortos espontáneos pueden beneficiarse del PGT-A para identificar embriones genéticamente normales.
• FIV Fallida: Parejas que han tenido múltiples ciclos de FIV fallidos pueden usar PGT-A para mejorar las posibilidades de éxito.
• Deseo de Maximizar las Probabilidades de Éxito: En general, cualquier pareja que desee aumentar las tasas de implantación y reducir el riesgo de aborto espontáneo puede considerar PGT-A.

PGT-M: Prueba Genética Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas

¿Qué es PGT-M?

El PGT-M, anteriormente conocido como PGD (Diagnóstico Genético Preimplantacional), se utiliza para detectar enfermedades monogénicas, que son causadas por mutaciones en un solo gen. Este tipo de pruebas es crucial para parejas que son portadoras conocidas de enfermedades genéticas específicas.

¿Cuándo se recomienda PGT-M?

• Antecedentes Familiares de Enfermedades Genéticas: Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas como fibrosis quística, anemia de células falciformes o distrofia muscular de Duchenne.
• Portadores Conocidos: Si uno o ambos padres son portadores de una mutación genética que puede ser transmitida a sus hijos.
• Diagnóstico Genético Positivo en Miembros de la Familia: Si ya existe un diagnóstico genético positivo en otros miembros de la familia, el PGT-M puede ayudar a evitar la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación.

PGT-SR: Prueba Genética Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales

¿Qué es PGT-SR?

El PGT-SR se utiliza para detectar reordenamientos estructurales en los cromosomas, como translocaciones o inversiones, que pueden causar problemas durante el desarrollo embrionario. Estos reordenamientos pueden llevar a aneuploidías o a una estructura cromosómica inestable.

¿Cuándo se recomienda PGT-SR?

• Parejas con Reordenamientos Cromosómicos Conocidos: Si uno de los miembros de la pareja es portador de una translocación balanceada u otro reordenamiento estructural.
• Antecedentes de Abortos Espontáneos: Las parejas con abortos espontáneos recurrentes pueden beneficiarse del PGT-SR para identificar embriones viables.
• Historias de FIV Fallidas: Similar a PGT-A, las parejas con múltiples ciclos de FIV fallidos pueden usar PGT-SR para mejorar las posibilidades de éxito identificando embriones sin reordenamientos estructurales.

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