¿Qué pruebas se hacen para detectar anomalías genéticas en el feto?

Una de las inquietudes más comunes de las futuras madres y padres es asegurarse de que su bebé esté saludable. La detección de anomalías genéticas en el feto es un paso crucial para identificar posibles problemas y tomar decisiones informadas durante el embarazo.

En este blog, abordaremos un tema de gran importancia para las mujeres embarazadas: las pruebas para detectar anomalías genéticas en el feto.

Pruebas de detección prenatal

Las pruebas de detección prenatal se realizan para evaluar el riesgo de que el feto tenga ciertas anomalías genéticas. Estas pruebas no diagnostican las afecciones, pero pueden indicar si se necesitan pruebas adicionales.

• Screening del primer trimestre:
• Análisis de sangre materna: Mide los niveles de ciertas sustancias en la sangre de la madre.
• Translucencia nucal (TN): Un ultrasonido que mide el grosor del pliegue en la parte posterior del cuello del feto. Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
• Screening del segundo trimestre:
• Triple o cuádruple marcador: Análisis de sangre que mide varias sustancias producidas por el feto y la placenta.
• Ultrasonido detallado (nivel 2): Evalúa la anatomía fetal y puede identificar marcadores que sugieren anomalías genéticas.
• Prueba de ADN fetal en sangre materna (cfDNA):
• Análisis de ADN libre fetal: Se realiza a partir de la semana 10 de embarazo. Esta prueba analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la madre para detectar trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

Pruebas de diagnóstico prenatal

Si las pruebas de detección indican un alto riesgo de anomalías genéticas, se pueden realizar pruebas de diagnóstico para obtener una confirmación definitiva. Estas pruebas son más invasivas pero ofrecen resultados precisos.

• Amniocentesis:
  • Se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
  • Un médico extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero para analizar las células fetales y el ADN. Esta prueba puede detectar una amplia gama de anomalías genéticas y cromosómicas.
• Biopsia corial (CVS):
  • Se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • Consiste en tomar una muestra de las células de la placenta para analizar el ADN fetal. Al igual que la amniocentesis, esta prueba puede identificar numerosas anomalías genéticas.
• Cordocentesis (muestra de sangre del cordón umbilical):
  • Se realiza después de la semana 18 de embarazo.
  • Un médico extrae una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical del feto. Esta prueba se utiliza cuando se necesita un diagnóstico rápido y puede detectar anomalías genéticas y otras afecciones fetales.

¿Qué riesgos tienen estas pruebas?

Las pruebas de cribado son generalmente seguras y no presentan riesgos para el bebé. Las pruebas diagnósticas, por el contrario, conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

¿Qué debo hacer si me dan un resultado positivo en una prueba de cribado?

Si te dan un resultado positivo en una prueba de cribado, no significa necesariamente que tu bebé tenga una anomalía genética. Sin embargo, es importante que te hagas una prueba diagnóstica para confirmar el diagnóstico.

En Conceptum Fertilidad contamos con un equipo de profesionales expertos en genética y diagnóstico prenatal que pueden asesorarte y acompañarte en este proceso. No dudes en contactarnos si tienes alguna duda o inquietud.

Recuerda: La información contenida en este blog es solo para fines informativos y no debe considerarse como un sustituto del asesoramiento médico profesional. Siempre debes consultar con tu médico para obtener información personalizada sobre tu caso particular.