Todo acerca de las Enfermedades Raras: ¿se pueden evitar?

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es un día importante para dar visibilidad a todas aquellas personas que sufren este tipo de enfermedades. Por eso, desde este artículo de Conceptum Fertilidad te vamos a convertir en todo/a un experto/a del tema. ¡Te sorprenderás!

¿Qué es una enfermedad rara?

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Este es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el Norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento.

¿Cuál es el origen y las características de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las enfermedades raras?

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.

¿Se pueden prevenir enfermedades raras hereditarias en bebés con la reproducción asistida?

Muchas de estas ellas son de transmisión genética, lo que hace que algunos padres se planteen si se pueden prevenir. Dentro de la reproducción asistida, existen un método para prevenir la transmisión de enfermedades raras hereditarias. Esta técnica se conoce como Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés).

Con este método se estudia genéticamente los embriones generados antes de su transferencia al útero. A través de ello, se trata de localizar aquellos que presentan anomalías, que pueden causar enfermedades y seleccionar aquel que está sano. La utilización de esta técnica permite que se minimice la transmisión de enfermedades entre generaciones. Su principal indicación es cuando al menos uno de los miembros de la pareja padece una enfermedad hereditaria dominante que le puede transferir al bebé. También, se aconseja a mujeres de edades más avanzadas o que hayan sufrido abortos no provocados.

Ahora que ya sabes todo acerca de las Enfermedades Raras, ¿te preocupa transmitir alguna enfermedad? Contáctanos y recibirás el mejor asesoramiento genético y la solución a tus dudas.